Thuốc 50 tỷ 1 liều, tiêm 1 lần duy nhất chữa bệnh do đột biến gen lặn

Thuốc đắt nhất thế giới - 50 tỷ 1 liều thuộc về cậu bé may mắn

2023-05-16 04:16:32

Mang trong mình căn bệnh teo cơ tủy hiếm gặp từ khi sinh ra, bé Tuấn Kiệt vốn là đứa trẻ kém may mắn. Thế nhưng, cuộc sống đã mỉm cười khi em có thể "trúng thưởng" loại thuốc đắt nhất thế giới để điều trị, thuốc có tiền cũng không mua được.

    Bé Tuấn Kiệt (11 tháng tuổi, trú tại Bắc Ninh) sinh ra đã mắc bệnh teo cơ tủy sống hiếm gặp. Anh trai bé là Việt Anh cũng mắc căn bệnh này và đã phải ngồi xe lăn 18 năm nay.

    Mẹ bé cho biết, cả hai anh em đều có triệu chứng hai chân nhỏ hơn so với cơ thể. Khi đưa con đi khám tại bệnh viện thì gia đình mới biết các con mắc phải bệnh teo cơ tuỷ. Bệnh này khiến cho trẻ thoái hóa vận động và nguy cơ tử vong sớm do liệt cơ hô hấp, đặc biệt ở trẻ nhỏ.

    Bé Tuấn Kiệt sau thời gian dùng thuốc đã bình phục nhanh

    Bé Tuấn Kiệt sau thời gian dùng thuốc đã bình phục nhanh

    Năm 2019, các bác sĩ trên thế giới đã nghiên cứu và sử dụng biện pháp thay thế gene có tên Zolgensma. Biện pháp chỉ áp dụng cho bệnh nhi dưới hai tuổi. Loại thuốc được phát triển bởi AveXis, thuộc Novartis được đánh giá thuốc đắt nhất thế giới với 2,1 triệu USD (tức khoảng 48,6 tỷ đồng) một liều.

    Bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh hiện đang là Phó giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền - Liệu pháp phân tử thuộc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết. Thuốc 50 tỷ 1 liều Zolgensma có tác dụng giúp trẻ có thể thở được mà không cần máy móc. Trẻ sẽ có thể tự ngồi, bò và đi lại chỉ với một lần truyền duy nhất.

    Những số liệu mới nhất cho thấy Zolgensma có thể giúp cải thiện chức năng vận động của trẻ mắc bệnh teo cơ tủy sống type 1 nhanh chóng và bền vững. Từ đó kéo dài tuổi thọ cho bệnh nhân.
    "Loại thuốc này chi phí lên tới 50 tỷ và chỉ cần dùng một lần trong đời. Về cơ chế hoạt động đó là thay thế gene bị bệnh bằng cách đưa gene bình thường vào trong thần kinh tủy" - Thông tin từ bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh.

    Khi tham gia Chương trình mở rộng tiếp cận điều trị với Novartis, Bệnh nhân Tuấn Kiệt đã bốc thăm trúng thưởng được liều thuốc Zolgensma. Chương trình được tổ chức hai tuần mỗi lần tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

    Sau 4 tháng khi có kết quả bốc thăm, thuốc đắt nhất thế giới này được đưa về Việt Nam và đã được dùng cho bé Kiệt. Có hàng chục nhân viên y tế giám sát để quá trình diễn ra thuận lợi.

    Loại thuốc này chi phí lên tới 50 tỷ và chỉ cần dùng một lần trong đời

    Loại thuốc này chi phí lên tới 50 tỷ và chỉ cần dùng một lần trong đời

    Theo bác sĩ Khánh, Zolgensma là thuốc hiếm trên thế giới. Thời điểm hiện tại, thuôc chỉ được cấp phép lưu hành tại Mỹ, Canada, Nhật Bản và EU. Bên cạnh đó, thời hạn sử dụng thuốc chỉ có 14 ngày từ khi đóng gói nên hành trình thuốc đến với bệnh nhi trải qua rất nhiều bước đi phức tạp.

    Sau nửa năm dùng thuốc thì hiện Tuấn Kiệt đã có thể vận động nhanh hơn, tự ngồi một mình. Quan sát thấy hai chân cháu đã đung đưa và tự đẩy võng cho mình. Các dấu hiệu của bệnh teo cơ tủy do gen lặn đã hoàn toàn biến mất.

    Sau Tuấn Kiệt, trong năm 2022 và 2023 có 6 bệnh nhi khác may mắn có thuốc. Bệnh Viện Nhi Trung ương cũng đang tiếp nhận 14 trẻ mắc teo cơ tủy đợi thuốc để duy trì, hỗ trợ. Tuy nhiên, tỷ lệ trúng thuốc 50 tỷ 1 liều khá hiếm, mỗi năm có 50 lọ nhưng nhiều nước tham gia. Những thông tin y tế mới nhất liên tục được cập nhật tại Trangtin24h.net

    Vân Anh

    Gửi bình luận

    Làm lại

    Tạp chí Sao